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¿Qué es la prueba de ADN fetal en sangre materna? La prueba de ADN fetal, también conocida como prueba prenatal no invasiva, se utiliza para aclarar algunas enfermedades genéticas del feto a partir de la sangre materna. En concreto, estas pruebas de ADN fetal sirven para analizar las trisomías más frecuentes y las alteraciones numéricas de los cromosomas sexuales. En algunos casos, también detectan otras anomalías cromosómicas, como las deleciones.¿Qué es el ADN libre de células? En el plasma sanguíneo y en otros fluidos corporales (líquido cefalorraquídeo, líquido pleural, saliva, etc.) de todo ser humano circulan diminutos fragmentos de material genético o ADN.En los individuos sanos, la mayor parte de este ADN libre de células (ADNcf) presente en el plasma procede del sistema hematopoyético (responsable de la producción de células sanguíneas). Sin embargo, en determinadas condiciones fisiológicas o patológicas, como el embarazo, el trasplante de órganos y los cánceres, los tejidos relacionados/afectados pueden liberar ADN en el torrente sanguíneo.¿Qué es el ADN fetal? El ADN fetal se refiere a los fragmentos de ADN procedentes de la placenta del feto que circulan en la sangre de las mujeres embarazadas. Este ADN fetal puede representar hasta el diez por ciento del ADN libre de células.
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Reimpresiones y autorizacionesSobre este artículoCite este artículoNshimyumukiza, L., Beaumont, J.A., Rousseau, F. et al. Introducing cell-free DNA noninvasive testing in a Down syndrome public health screening program: a budget impact analysis.
Cost Effour Resloc 18, 49 (2020). https://doi.org/10.1186/s12962-020-00245-5Download citationShare this articleAnyone you share the following link with will be able to read this content:Get shareable linkSorry, a shareable link is not currently available for this article.Copy to clipboard
¿Cuánto cuestan las pruebas genéticas médicas?
El ADN libre de células son fragmentos cortos de ADN liberados al torrente sanguíneo a través de un proceso natural de muerte celular. Durante el embarazo, la sangre de la madre contiene ADN libre de células (cfADN), tanto de su propio tejido como del feto a través de la placenta. Aproximadamente el 2-20% del cfADN total en la sangre materna es placentario.1,2 El cfADN derivado de la placenta puede detectarse después de más de 7 semanas de gestación y es indetectable en las horas posteriores al parto.2
El porcentaje de ADN libre de células (ADNcf) total en una muestra derivada del feto se denomina fracción fetal, lo que puede afectar a la capacidad de la prueba NIPT para detectar aneuploidías fetales. A la hora de considerar las distintas tecnologías de NIPT de ADNfc, es importante comprender cómo se utiliza la fracción fetal y cómo puede afectar a los resultados de la prueba.
Las tecnologías de NIPT de cfADN basadas en microarrays y secuenciación dirigida emplean una fracción fetal mínima de corte. Si la fracción fetal de una muestra está por debajo de este umbral, no se comunica ningún resultado (fallo de la prueba). Los límites estrictos de la fracción fetal conducen a tasas más elevadas de fracaso de la prueba, incluso cuando se vuelve a extraer la muestra.
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El cribado prenatal de ADN libre de células (cfADN) es un análisis de sangre para mujeres embarazadas. Durante el embarazo, parte del ADN del feto circula por el torrente sanguíneo de la madre. El cribado de ADNcf analiza este ADN para averiguar si el bebé tiene más probabilidades de padecer síndrome de Down u otro trastorno causado por una trisomía.
Una trisomía es una alteración de los cromosomas. Los cromosomas son las partes de las células que contienen los genes. Los genes son partes del ADN transmitidas por la madre y el padre. Contienen información que determina sus rasgos únicos, como la estatura y el color de los ojos.
Un análisis de ADNcf tiene muy poco riesgo para usted y su bebé, pero no puede decirle con seguridad si su bebé tiene una alteración cromosómica. Su profesional sanitario deberá solicitar otras pruebas para confirmar o descartar un diagnóstico.
Un profesional sanitario le tomará una muestra de sangre de una vena del brazo, utilizando una pequeña aguja. Una vez insertada la aguja, se recogerá una pequeña cantidad de sangre en un tubo de ensayo o vial. Es posible que sienta un pequeño pinchazo cuando la aguja entre o salga. El procedimiento suele durar menos de cinco minutos.