Test de ADN libre de células género
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Las pruebas genéticas prenatales son una de las formas en que una mujer puede mejorar las probabilidades de tener un bebé sano. Alrededor del 95% de las mujeres que se someten a pruebas genéticas prenatales reciben buenas noticias del laboratorio que las realiza. Algunas de las pruebas que pueden analizar la salud genética del bebé son la biopsia de vellosidades coriónicas (CVS), la amniocentesis, la ecografía y los análisis de sangre materna. Es importante aprender todo lo posible sobre el procedimiento o la prueba en sí. También conviene conocer su finalidad, riesgos, ventajas y limitaciones. A continuación se describen estos procedimientos.
Algunas pruebas genéticas prenatales, como los análisis de sangre materna, son sólo pruebas de cribado. Una prueba de cribado le indicará que existe un mayor riesgo de padecer un trastorno genético o un defecto congénito. Es posible que necesite más pruebas diagnósticas para determinar si hay algún problema. Otras pruebas genéticas, como la amniocentesis, le indicarán si existe una enfermedad genética específica. Todas estas pruebas se realizan en distintas semanas del embarazo, por lo que debe hablar con su médico sobre las pruebas genéticas prenatales antes o al principio del embarazo.
Resultados de la prueba de ADN libre de células
El ADN libre de células son fragmentos cortos de ADN liberados al torrente sanguíneo a través de un proceso natural de muerte celular. Durante el embarazo, la sangre de la madre contiene ADN libre de células (cfADN), tanto de su propio tejido como del feto a través de la placenta. Aproximadamente el 2-20% del cfADN total en la sangre materna es placentario.1,2 El cfADN derivado de la placenta puede detectarse después de más de 7 semanas de gestación y es indetectable en las horas posteriores al parto.2
El porcentaje de ADN libre de células (ADNcf) total en una muestra derivada del feto se denomina fracción fetal, lo que puede afectar a la capacidad de la prueba NIPT para detectar aneuploidías fetales. A la hora de considerar las distintas tecnologías de NIPT de ADNfc, es importante comprender cómo se utiliza la fracción fetal y cómo puede afectar a los resultados de la prueba.
Las tecnologías de NIPT de cfADN basadas en microarrays y secuenciación dirigida emplean una fracción fetal mínima de corte. Si la fracción fetal de una muestra está por debajo de este umbral, no se comunica ningún resultado (fallo de la prueba). Los límites estrictos de la fracción fetal conducen a tasas más elevadas de fracaso de la prueba, incluso cuando se vuelve a extraer la muestra.
Prueba de ADN libre de células vs nipt
Se amplificó una secuencia de ADN del cromosoma Y de copia única mediante la reacción en cadena de la polimerasa (PCR) a partir de la sangre periférica de 30 mujeres que habían logrado un embarazo mediante un programa de fecundación in vitro (FIV). El momento de la concepción se conocía con precisión y se confirmó mediante ecografías seriadas. Las concepciones se fecharon como el número de semanas después de la fecundación más 2, para dar un tiempo equivalente a la fecha menstrual obstétrica del embarazo (FUM). Se detectó ADN específico del cromosoma Y en todos los embarazos con feto varón (18/30). La detección más temprana se produjo a las 4 semanas y 5 días, y la más tardía a las 7 semanas y 1 día. Ya no se detectaron secuencias específicas del cromosoma Y en ninguno de los embarazos de varones 8 semanas después del parto. No se detectaron secuencias del cromosoma Y en ninguno de los embarazos en los que sólo nacieron bebés de sexo femenino. Esto demuestra que el ADN fetal aparece en la circulación materna a principios del primer trimestre, que puede identificarse en todos los embarazos analizados a las 7 semanas, que sigue estando presente durante todo el embarazo y que se ha eliminado de la circulación materna 2 meses después del parto. El diagnóstico prenatal no invasivo precoz de aneuploidías y trastornos hereditarios será posible en todos los embarazos si las células fetales pueden aislarse libres de contaminación materna (o identificarse con precisión en presencia de células maternas) sin problemas de contaminación de embarazos anteriores.
Coste de las pruebas de ADN fetal sin células
Aunque el coste de las pruebas genéticas para el embarazo puede oscilar entre menos de 100 dólares y más de 1.000 dólares, la mayoría de las pruebas están cubiertas por el seguro. Es más probable que el seguro cubra las pruebas si un embarazo se considera de alto riesgo por una afección genética o cromosómica, pero muchas opciones también están cubiertas en embarazos de bajo riesgo. Las pruebas genéticas que utilizan tecnología más reciente, como la secuenciación del exoma completo, tendrán un coste más elevado que las pruebas que existen desde hace mucho tiempo, como el cribado del suero. Navegar por los costes de las pruebas genéticas puede ser confuso, pero afortunadamente la mayoría de los laboratorios de pruebas genéticas pueden investigar la cobertura de su seguro en su nombre.
Si el seguro no cubre una prueba, suele haber opciones de pago por cuenta propia. Algunos laboratorios disponen incluso de programas de ayuda económica para reducir, o incluso eliminar, los costes asociados a las pruebas genéticas durante el embarazo.
El coste de las pruebas genéticas prenatales variará en función del tipo de prueba realizada y de su plan de seguro concreto. La mayoría de las opciones de pruebas genéticas prenatales están cubiertas por el seguro, pero muchos laboratorios disponen de precios reducidos de pago por cuenta propia. A continuación encontrará una lista de las pruebas genéticas prenatales más comunes e información sobre su coste. Visite la página de pruebas genéticas prenatales para obtener más información sobre estas opciones.