Vie. Mar 29th, 2024

Test de compatibilidad genética cerca de mí

Un reciente artículo de prensa provocó una conversación en toda la comunidad sobre las pruebas genéticas prenatales. El artículo hace parecer que estas pruebas tienen poco o ningún valor médico porque los resultados a veces pueden ser erróneos. Como genetista clínico, veo a muchas familias que han encontrado valor en las pruebas genéticas prenatales. Sin embargo, es posible que el público en general no entienda cómo deben utilizarse y muchos proveedores de atención primaria no están capacitados para explicar por qué los resultados pueden ser importantes para los pacientes.

Las pruebas genéticas prenatales pueden ayudar a averiguar si un feto tiene un trastorno cromosómico. Las alteraciones cromosómicas suelen asociarse a múltiples problemas médicos, como discapacidad intelectual y defectos congénitos. Uno de los ejemplos más comunes de alteración cromosómica es el síndrome de Down.

Cada trastorno cromosómico individual es bastante raro, sin embargo, aproximadamente 1 de cada 150 bebés que nacen tiene un trastorno cromosómico. Por lo general, se trata de un nuevo cambio genético en el bebé y no hay antecedentes familiares de un problema genético. Los detalles sobre el historial médico de una persona pueden utilizarse para ver si existe un riesgo más específico para cada persona. Por ejemplo, las mujeres que tendrán al menos 35 años en la fecha prevista del parto tienen un riesgo mayor.

Prueba de compatibilidad genética antes del embarazo

El Test de Compatibilidad Genética (TGC) permite detectar posibles mutaciones genéticas, tanto en la pareja como en los donantes de gametos, para evitar la transmisión de enfermedades hereditarias recesivas a sus futuros hijos.

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Las enfermedades recesivas son alteraciones genéticas que se producen cuando se dañan dos copias de un mismo gen (una copia transmitida por el padre y otra por la madre). Gracias al test de compatibilidad genética podremos saber si ambos progenitores son portadores de la misma alteración.

El test está destinado a todos los pacientes que deseen conocer esta información antes de buscar un embarazo o iniciar un tratamiento de fertilidad. Se estima que todas las personas son portadoras de unas 15 alteraciones genéticas y, en la mayoría de los casos, esto no causa ninguna enfermedad. Como sólo está implicada una copia del gen y la otra es normal, es suficiente para prevenir la enfermedad. Los portadores de mutaciones son sanos y asintomáticos y no hay ninguna razón importante para indicar esta prueba.

Significado de compatibilidad genética

Se conocen más de 7000 enfermedades de base genética. Muchas de estas enfermedades se deben a mutaciones recesivas en el ADN, que sólo aparecen si están afectadas las dos copias (alelos) de un gen.  Todos somos portadores de cientos de mutaciones recesivas sin saberlo. Suelen transmitirse a través de varias generaciones de una familia sin manifestarse. Inesperadamente, algunas parejas tienen hijos con una enfermedad genética. Esto puede deberse a que ambos progenitores son portadores sanos de una mutación recesiva en un único alelo, mientras que el hijo hereda los dos alelos afectados, uno de cada progenitor.

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La prueba de compatibilidad genética debería realizarse de forma rutinaria a todas las parejas que deseen tener hijos. Ayudaría a prevenir la manifestación inesperada de enfermedades genéticas. Probablemente en el futuro este tipo de prueba se incluya en el catálogo de servicios del sistema sanitario público. Sin embargo, actualmente es una prueba excepcional, técnicamente al alcance de pocos laboratorios y económicamente cara.  Se recomienda realizar esta prueba a cualquier pareja que desee tener hijos, aunque no haya ningún afectado en su familia. Además, esta prueba está especialmente recomendada en los siguientes casos:

Ejemplo de compatibilidad genética

La decisión de traer un hijo a este mundo la toman dos adultos responsables. La mayor esperanza de todos los padres es que su hijo esté sano. Usted puede hacer mucho por la salud de su hijo incluso antes de concebirlo.

El test de compatibilidad genética es un examen de ADN a partir de una muestra de sangre que descubrirá si una pareja corre el riesgo de concebir un hijo enfermo. Las enfermedades hereditarias están causadas por una copia defectuosa de uno o varios genes. Los hijos heredan los genes de sus padres. Existe una amplia gama de enfermedades genéticas y algunas sólo se manifiestan si ambos progenitores transmiten a su hijo un gen afectado. Ambos progenitores están sanos y pueden incluso no ser conscientes de que son portadores de una enfermedad.

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Casi todas las personas son portadoras de una o varias mutaciones en diversos genes. Por ejemplo, en la República Checa, 1 de cada 25 son portadores de la mutación CFTR que causa la fibrosis quística y 1 de cada 30-50 son portadores de la atrofia muscular que causa SMN1. Si dos portadores de la misma mutación recesiva se encuentran, existe un 25% de riesgo de que su hijo esté afectado. Esto ocurre cuando ambos progenitores transmiten su alelo afectado. Si los futuros padres saben que son portadores, pueden reducir drásticamente el riesgo de concebir un bebé afectado.

Por Julio

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